[学科进展]讨论细胞生物学和医学遗传学的研究进展、新技术、新方法、新理论在治疗、预防遗传病的应用等。
<< 返回论坛 主题:囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)[ 楼 主 ]
 作者:[游客] 2005-9-17 9:36:18  
    每2500个高加索婴儿中有1个患有CF。CF是一种异常流体分泌疾病。尽管许多器官受到影响,包括肠、胰腺、汗腺、生殖道,但呼吸道受到影响最严重。CF患者分泌一些浓稠、粘性非常大的粘液,很难从肺的气道中排除,结果这些患者异常地受累于慢性肺部感染,并渐渐地毁掉整个肺部功能。1984年,CF患者的细胞培养显示Cl离子流出异常,表明缺陷是在一个离子通道或载体。因为水通过渗透进出表皮细胞直接受盐的影响。不排除Cl离子流出减少将导致身体分泌物浓度和粘性的增加。1989年,构建此通道的多肽的氨基酸序列被测出,表明它是一个ABC载体(依赖ATP的载体),是CAMP调节的CL离子通道。此通道的开放需要两个独立的事件:CAMP依赖的磷酸化和ATP的结合。缺少一个特殊氨基酸的多肽(载体蛋白前体)不能正常进入ER和GC的膜,并且事实上永远也到不了上皮细胞的表面。结果,一些CF患者完全缺乏CL离子通道并具有此病最严重的病状。其他症状稍轻的CF患者,多肽能到达细胞表面,但介导的Cl运输较弱。中间类型只是不育,对重要器官损伤较小或无损伤。
 回复:囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)  1
 作者:胡启平 2020/2/20 18:26:45  
好在这个病在我国少发。。。