[学科进展]：讨论细胞生物学和医学遗传学的研究进展、新技术、新方法、新理论在治疗、预防遗传病的应用等。
<< 返回论坛　主题：囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF） [ 楼 主 ]
作者：[游客]		2005-9-17 9:36:18
每2500个高加索婴儿中有1个患有CF。CF是一种异常流体分泌疾病。尽管许多器官受到影响，包括肠、胰腺、汗腺、生殖道，但呼吸道受到影响最严重。CF患者分泌一些浓稠、粘性非常大的粘液，很难从肺的气道中排除，结果这些患者异常地受累于慢性肺部感染，并渐渐地毁掉整个肺部功能。1984年，CF患者的细胞培养显示Cl离子流出异常，表明缺陷是在一个离子通道或载体。因为水通过渗透进出表皮细胞直接受盐的影响。不排除Cl离子流出减少将导致身体分泌物浓度和粘性的增加。1989年，构建此通道的多肽的氨基酸序列被测出，表明它是一个ABC载体（依赖ATP的载体），是CAMP调节的CL离子通道。此通道的开放需要两个独立的事件：CAMP依赖的磷酸化和ATP的结合。缺少一个特殊氨基酸的多肽（载体蛋白前体）不能正常进入ER和GC的膜，并且事实上永远也到不了上皮细胞的表面。结果，一些CF患者完全缺乏CL离子通道并具有此病最严重的病状。其他症状稍轻的CF患者，多肽能到达细胞表面，但介导的Cl运输较弱。中间类型只是不育，对重要器官损伤较小或无损伤。
回复：囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）  第 1 楼
作者：胡启平		2020/2/20 18:26:45
好在这个病在我国少发。。。